Анализ на синдром жильбера подготовка

Анализ на синдром жильбера подготовка

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

  • Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Генотип (TA)7/(TA)7
Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

  1. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
  2. Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
  3. Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  4. Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
  5. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  6. При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
  7. При увеличенной концентрации билирубина.
  8. При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

источник

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 1 900 3
46.1 Забор крови из вены 250

Синдром Жильбера – наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л. Другие биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Увеличение концентрации непрямого билирубина связано со снижением функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I. Данный фермент участвует в процессе коньюгации (связывании) в гепатоцитах непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой с образованием водорастворимой формы билирубина, пригодной для выведения с желчью (билирубин–диглюкуронид). При синдроме Жильбера наблюдается снижение активности уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I на 25%.
Причиной болезни Жильбера является инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в область ТА повтора в промоторном регионе гена UGT1A1 (2q37), кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансферазу I.
В норме количество ТА повторов в промоторе равно 6, увеличение количества ТА повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGT1A1 и, как следствию, к снижению функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I.
Заболевание чаще манифестирует в возрасте 15-25 лет. Клинические проявления синдрома Жильбера значительно варьируют:

  • Болезнь может протекать бессимптомно или проявляться эпизодами незначительной желтухи (желтушностью склер).
  • В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны ЦНС: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор
  • Со стороны ЖКТ: тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя

В связи с тем, что фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансфераза I также участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств (противоопухолевых, глюкокортикоидов), возможно развитие токсических реакций на фоне лечения данными препаратами.
Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера основана на анализе количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным при увеличении ТА-повторов до 7 и выше в обеих хромосомах А(ТА)7ТАА/ А(ТА)7ТАА.
В Центре Молекулярной генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится в течение 3-х рабочих

В Центре Молекулярной Генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством молекулярно-генетического анализа промоторной области гена UGT1A1 проводится за 3 рабочих дня.

Нами разработан набор для ДНК-диагностики синдрома Жильбера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.

источник

Синдром Жильбера (печеночная желтуха) – генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена билирубина. Патология считается редкой, однако среди наследственных болезней достаточно распространенной.

Ученые установили, что расстройство больше характерно для мужчин, нежели для женщин. Пик заболеваемости приходится на пациентов в возрасте от 2 до 13 лет, но может проявляться и позже, так как болезнь носит хронический характер.

Пусковым механизмом могут стать ведение нездорового образа жизни, повышенные физические нагрузки, неразумное применение лекарственных препаратов, злоупотребление алкогольными напитками. Для подтверждения или опровержения синдрома Жильбера необходимо сдать ряд лабораторных анализов, пройти инструментальные методы диагностики.

Дифференциальная диагностика является одним из наиболее сложных моментов во врачебной практике. Причинами заболевания могут быть инфицирование вирусным гепатитом или болезни неинфекционной этиологии.

В ходе диагностики важно найти ответы на вопрос, что послужило предпосылкой возникновения проблемы со здоровьем. Для этого необходимо принять во внимание особенность нарушения, отдельных звеньев пигментного обмена. Отталкиваясь от причины патологии, выделяют вид печеночной желтухи: подпеченочная, печеночная, надпеченочная.

При первом посещении доктор собираем анамнез заболевания, опрашивает пациента, узнает, как давно появились дискомфортные ощущения под правым ребром, желтушность кожных покровов, склер. Необходимо установить, имеет ли место потемнение мочи, с чем больной связывает изменение выделений, чем он накануне питался, какие медикаменты принимал, пил ли спиртные напитки.

Дополнительно проводится сбор анамнеза жизни человека, устанавливается информация о перенесенных ранее:

  • хирургических операциях;
  • гриппе;
  • патологиях эндокринной системы.

Врачу необходимо рассказать о приеме лекарственных препаратов, случаях изменения цвета кожных покровов, особенно после активной физической нагрузки.

В завершение проводится визуальный осмотр. Доктор осматривает кожу и слизистые оболочки, прощупывает брюшную полость, в частности правое подреберье.

Для диагностики сдают кровь на уровень билирубина. В норме данного вещества должно содержаться не более 8.5-20.5 ммоль/л. При наличии патологии результаты покажут рост общего билирубина и понижение непрямого.

Расшифровки в разных лабораториях могут немного отличаться.

Назначают общий анализ крови, в нем определяется повышенный уровень незрелых лейкоцитов и анемия легкой степени. Биохимический анализ покажет норму или снижение показателей глюкозы, нормальные концентрации:

  1. белков;
  2. щелочной фосфатазы;
  3. других компонентов крови.

О патологиях печени свидетельствует общий анализ мочи, в нем определяется уробилиногена, билирубин. Оценить состояние свертывающей системы крови помогает коагулограмма. При наличии синдрома Жильбера свертываемость снижается.

Показана молекулярная диагностика, в первую очередь, анализ ДНК гена, отвечающего за появление симптоматики заболевания. Генетический анализ на синдром Жильбера проводится пациентам любого возраста.

Тимоловая проба отрицательная. Для определения воспалительного процесса в печени назначается анализ на специфические антитела.

Специальный анализ на печеночную желтуху – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Исследование позволяет установить генетический дефект фермента, принимающего участие в обмене билирубина.

Важной частью диагностики являются всевозможные пробы:

  • прием фенобарбитала;
  • пробы с голоданием;
  • внутривенное введение никотиновой кислоты;
  • рифампициновая проба.

Зачастую концентрация билирубина стремительно возрастает после 48-часового голодания. Перед диагностикой пациент употребляет не более 2500 калорий в сутки. Анализ берется натощак в день начала исследования, а затем спустя двое суток воздержания от приема пищи. При увеличении показателей веществ на 50-100% говорят о положительной пробе.

Если у пациента имеется синдром Жильбера, при внутривенном введении 40 мг никотиновой кислоты у него растет количество билирубина в крови. Обратный эффект наблюдается при приеме фенобарбитала. Кровь на синдром Жильбера сдают несколько раз подряд, это позволит исключить ошибку.

Генетический анализ крови на синдром Жильбера назначается при подозрении на патологию, для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями печени, которые проявляются увеличением концентрации билирубина в кровотоке.

Ввиду распространенности синдрома рекомендовано сделать тест на него перед началом курса лечения медикаментами, которые отличаются повышенной гепатотоксичностью. Анализ необходим для оценки риска осложнений при терапии противоопухолевыми препаратами, слабовыраженной неинфекционной желтухи.

Выявлять нарушение в печени при синдроме Жильбера помогают инструментальные методы диагностики. Пациенту назначают ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, биопсию, эластографию. Дополнительно врачи советуют пройти диагностику щитовидной железы.

Если анализы покажут, что функция печени нарушена, но не изменена ее анатомия, скорее всего, причины желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а других заболеваниях, которые препятствуют эвакуации из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, онкологический процесс, синдром Криглер-Наджара.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости проводится для оценки состояния желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника и поджелудочной железы.

В больнице пациенту предложат пройти компьютерную томографию, КТ необходима для более детальной оценки состояния печени, диагностирования сложных случаев новообразований, повреждений, узлов в тканях печени. При синдроме Жильбера структура и ткани органа не изменяются, остаются в пределах нормы.

Биопсия печени – это микроскопическое исследование тканей фильтрующего органа, материал получают при помощи тонкой иглы, процедура проводится под контролем аппарата УЗИ. Биопсия дает возможность поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.

Эластография – еще одна диагностическая процедура, исследование проводится в клиниках с использованием специального оборудования. Обследование покажет наличие или отсутствие фиброза, степень патологии соединительной ткани, площадь разрастания. Методика станет отличной альтернативой биопсии, дает возможность исключить фиброз при подозрении на развитие синдрома Жильбера.

При подтверждении диагноза синдром Жильбера специального лечения не предусмотрено. Однако важно постоянно следить за питанием, придерживаться здорового образа жизни, отказаться от употребления алкогольных напитков, курения. Из рациона необходимо исключить свежую сдобу, тугоплавкие жиры, красное мясо, специи, острые соусы, черный чай и крепкий кофе.

Соблюдение режима дня предусматривает устранение тяжелых физических нагрузок, приема некоторых антибиотиков, анаболических стероидов – синтетических аналогов половых гормонов. Прием медикаментов должен быть обязательно оговорен с доктором, самолечение категорически запрещено.

Если появилась симптоматика желтухи, рекомендовано принимать:

Еще врач назначает лекарственные средства для нормализации работы желчного пузыря, его протоков, профилактики появления камней, холецистита. Для усиления эвакуации билирубина рекомендованы энтеросорбенты.

Благодаря фототерапии разрушается фиксированный в тканях организма билирубин, практикуется воздействие светом от синих ламп. Для недопущения ожогов на глаза надевают специальные очки.

При наличии различных диспептических расстройств применяются противорвотные препараты, проходят курс лечения пищеварительными ферментами.

В целом, патология протекает благоприятно, особых неудобств пациенту не доставляет. Однако при систематическом несоблюдении диеты, режима дня, тяжелой передозировке лекарственными препаратами происходит обострение заболевания.

Среди осложнений синдрома Жильбера следует назвать хронический воспалительный процесс в печени (хронический гепатит), образование камней в желчных протоках, пузыре (желчнокаменная болезнь).

Специфической профилактики недуга на сегодня не существует, поскольку он является генетически обусловленным, передается от родителей к детям. Для предупреждения обострения необходимо исключить или хотя бы минимизировать воздействие отрицательных факторов, токсических и отравляющих веществ, неразумный прием медикаментов.

Пациенту назначают обязательно соблюдать правила рационального, сбалансированного питания, отказаться от пищи:

Нельзя кушать полуфабрикаты, консервы, высококалорийные сладости, сдобу, употреблять спиртные напитки. Ставку делают на продукты, богатые клетчаткой: крупы, овощи, фрукты.

Хорошим решением станет отказ от приема аналогов половых гормонов, регулярная диспансеризация. Если регулярно проводить диагностику организма, сдавать необходимые анализы, удается не допустить гепатит, гастрит, язву и панкреатит, тем самым провести профилактику обострения синдрома Жильбера. При соблюдении рекомендаций пациент может не отказываться от привычного образа жизни.

источник

Синдром Жильбера — состояние, характеризующееся умеренной билирубинемией в сочетании с проявлениями желтухи. В крови регистрируется повышение непрямой фракции желчного пигмента. Причина кроется в нехватке фермента . Дефицит энзима обусловлен нарушением в работе гена UGT 1A1. В 70% случаев болезнью страдают молодые мужчины. На фоне стресса, физической нагрузки или приема лекарственных средств возникают проявления — слабость, в плазме увеличивается концентрация билирубина, желтеет кожа. Диагностика заболевания на ранних этапах развития позволяет врачу подобрать минимальные дозы препаратов, которые эффективно снижают билирубин.

В многопрофильной клинике «МедПросвет» пациенты могут сдать генетический анализ крови на болезнь Жильбера (наследственная гипербилирубинемия) по доступной цене в СПб. Диагностика проводится с применением современного оборудования, которое обеспечивает точность результатов исследования сыворотки.

Подготовка к исследованию предусматривает отказ от приема жирной пищи за 12 часов до взятия биологического материала. Для диагностики проводится забор венозной крови. Генетическое тестирование направлено на оценку UGT 1A1.

Показания к тесту:

  1. Дифференциация генетической гипербилирубинемии с другими расстройствами работы внутренних органов, сопровождающимися повышением билирубина.
  2. Верификация диагноза «синдром Жильбера».
  3. Оценка безопасности терапии с применением гепатотоксических медикаментозных средств.
  4. Прогнозирование рисков развития осложнений после использования средства «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у больных, страдающих от онкологических заболеваний (чаще это колоректальный рак).
  5. Эпизоды умеренной желтухи неинфекционного генеза.

Обследование может назначаться людям, в семье которых уже наблюдалась подобная патология.

Пациент не может знать сам, как определить синдром Жильбера по анализам. Для этого потребуется оценка концентрации непрямого (свободного) билирубина в крови (50–90 мкмоль/л). Для точной верификации диагноза показано исследование активности гена UGT 1A1. Выявление мутаций гена свидетельствует о нарушении нормальной продукции , что является доказательством развития наследственной гипербилирубинемии.

После получения положительного результата необходимо обратиться к или терапевту для назначения медикаментозной терапии, рекомендации по коррекции образа жизни.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, в которой пациентам доступна комплексная лабораторная диагностика заболеваний гепатобилиарной системы. При необходимости врачи центра помогут подобрать необходимую терапию, направленную на коррекцию концентрации билирубина в плазме.

Стоимость (цена) анализа крови на синдром Жильбера указана в прейскуранте внизу страницы.

Сдать анализы крови на синдром Жильбера можно без предварительной записи ежедневно:

Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

источник

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами.

Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма.

В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций.

Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера.

Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным.

И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

  1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
  2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
  3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

  • прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
  • фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
  • диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель.

Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы.

Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

введение внутривенно полиионных растворов;

  • прием сорбентов по индивидуальной схеме;
  • назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
  • назначение гепатопротекторов последнего поколения;
  • переливание крови;
  • введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк.

Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе.

Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами.

А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Синдром Жильбера – генетическая патология. Из-за наследственного происхождения болезнь имеет еще одно название – семейная желтуха. Характерная особенность заболевания – увеличение концентрации билирубина в крови по сравнению с референсными показателями.

Такое состояние возникает из-за неспособности печени расщеплять билирубин. При отсутствии терапии патология может перейти в хроническую форму. Обнаружить заболевание помогает анализ на синдром Жильбера. Существует несколько видов исследования, по которым врач диагностирует патологию.

Анализ на Жильбера назначают при появлении следующей симптоматики:

  • Боль в животе, локализующаяся в правой стороне преимущественно под ребрами;
  • Изменение оттенка эпидермиса и белков глаз на желтый цвет;
  • Распирающие ощущения и чувство тяжести в правом подреберье;
  • Повышенное газообразование;
  • Проблемы со стулом;
  • Тошнота, сопровождаемая рвотой;
  • Частые головокружения;
  • Подавленное состояние;
  • Проблемы с отхождением к ночному отдыху, непродолжительный и некачественный сон.

При этой патологии наблюдается увеличение габаритов таких внутренних органов, как печень и селезенка, что также является назначением для проведения анализов крови на синдром Жильбера.

Анализы крови помогают выявить патологию на ранней стадии развития даже при отсутствии характерной симптоматики. Существует несколько видов исследований, определяющие синдром Жильбера.

Чтобы исследование показало достоверный результат, рекомендуется соблюдать правила сдачи биоматериала:

  1. Анализ выполняют в утренние часы. Кровь сдают натощак, промежуток между последним приемом пищи и исследованием должен составлять не менее 12 часов. В это время также нельзя пить чай, кофе и другие напитки. Ограничение на употребление чистой воды без газа не распространяется;
  2. За несколько дней отказываются от употребления жирных продуктов. Из рациона также исключают фастфуд и вся вредная пища;
  3. Нельзя за несколько дней до исследования нервничать, перенапрягаться и переутомляться. Это исказит результаты анализов. Рекомендуется избегать возникновения стрессовых ситуаций и отказаться от занятий в тренажерном зале, а также тяжелой физической работы;
  4. За несколько дней до анализа прекращают медикаментозную терапию. В частности, заканчивают прием препаратов, оказывающих воздействие на концентрацию билирубина, в противном случае анализы покажут недостоверный результат.

Общее исследование этой субстанции не является диагностическим анализом этой патологии печени. Он показывает лишь то, что в печени происходят патологические процессы. По этой причине, если общий анализ крови показал наличие проблем, связанных с этим внутренним органом, назначают дополнительные исследования.

На семейную желтуху указывают следующие показатели в общем исследовании крови:

  • Изменение референсных значений гемоглобина в большую сторону;
  • Повышение содержания билирубина в крови относительно нормы;
  • Изменение референсных значений незрелых эритроцитов в крови в большую сторону.

На фоне этих показателей СОЭ, а также концентрация тромбоцитов и лейкоцитов не меняется.

В биохимическом исследовании крови на заболевание указывают следующие показатели:

  • Билирубин. При рассматриваемом синдроме происходит увеличение концентрации этого элемента. Однако повышение содержание этого вещества наблюдается и при иных проблемах, связанных с печенью. По этой причине биохимическое исследование крови не может быть основным анализом для диагностики заболевания;
  • Щелочная фосфатаза. Такой показатель при заболевании увеличивается;
  • АЛТ и АСТ. При патологии концентрация веществ возрастает.

По биохимии крови также не диагностируют патологию. Если исследование показало положительный результат, назначают дополнительные анализы и тесты.

Генетический анализ на синдром Жильбера – единственный способ диагностирования патологии. Анализ помогает обнаружить мутированный ген, который влияет на синтез и деятельность гиалуроновой кислоты.

Генетический тест на синдром Жильбера назначают в следующих случаях:

  • Подозрение на возникновение патологии, если появилась соответствующая симптоматика;
  • Возникновение признаков болезни печени для исключения или подтверждения заболевания;
  • Перед медикаментозной терапией, если для лечения применяются препараты, которые имеют гепатотоксический эффект;
  • Для прогноза побочных действий при приеме противоопухолевых препаратов, в частности, применении Иринотекана, используемых при онкологических патологиях крови в злокачественной форме;
  • Неинфекционная желтуха в слабовыраженной форме;
  • Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты;
  • Если другие исследования показали повышение концентрации билирубина;
  • Если синдром Жильбера присутствует в анамнезе пациента;
  • Для оценки эффективности проводимой терапии.

Исследование также назначают в том случае, если пациенту назначается прием лекарственных препаратов в течение длительного времени, в результате чего печень будет испытывать повышенные нагрузки.

Биоматериал для проведения исследования – венозная кровь. Необходимое количество – 2-3 мл. Биоматериал проверяется способом ПЦР.

Результаты исследования расшифровывают следующим образом:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генный состав не меняется, патология не диагностируется;
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – в генном составе выявлен дополнительный элемент, что говорит о возможном возникновении заболевания, которое будет протекать в легкой форме;
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – указывает на высокую вероятность возникновения патологии с тяжелой формой протекания.

К генетическому тестированию подготовка не проводится. Это связано с тем, что питание, медикаментозные препараты, физическое и психоэмоциональное состояние не может повлиять на результат исследования. Анализ дает 100% точный результат. Только по этому исследованию диагностируют заболевание. Остальные анализы только указывают на проблемы с состоянием печени.

Исследование не проводится на безвозмездной основе. Стоимость генетического анализа на синдром Жильбера зависит от ценовой политики лаборатории, которая проводит исследование. Средняя цена составляет 2500 рублей.

Исследования с использованием различных приспособлений обычно назначаются для подтверждения поставленного диагноза. Существует несколько методов, которые позволяют определить синдром Жильбера.

Такое исследование проводят с целью определения состояния печени. УЗИ показывает габариты и имеющиеся поражения органа. Исследование назначают в любом возрасте, поскольку оно не имеет противопоказаний и не вызывает побочных действий.

Чтобы УЗИ показало достоверный, результат, к исследованию следует заранее подготовиться:

  1. За несколько дней убрать из меню все продукты, которые вызывают метеоризм;
  2. За 2-3 дня до УЗИ принимать медикаментозные средства, снижающее газообразование;
  3. За день до исследования употребить слабительное или поставить клизму при проблемах со стулом.

Суть исследования – забор биоматериала с помощью зонда, после чего выполняется анализ биологической жидкости, которая образована желудочным и панкреатическим соком, а также желчью. Это помогает определить состояние печени и имеющиеся проблемы.

Существуют правила подготовки к исследованию, которые не рекомендуется нарушать:

  • Биологический материал сдают в утренние часы. Перед исследованием нельзя кушать. Последний прием пищи должен состояться накануне не позднее 18.00. В этот период также исключаются все напитки. Вечером можно пить простую воду без газа, утром – нельзя ничего;
  • За 5 дней до сдачи биоматериала отказываются от приема любых лекарственных препаратов, стимулирующих выработку желчи. Прекращают также прием слабительных средств и спазмолитиков;
  • За день до зондирования пациенту вводят 0,5 мл атропина. После этого исследуемый выпивает воду в теплом виде с ксилитом.

Выделяют два вида дуоденального зондирования:

  • Классическое. В этом случае биоматериал забирают единовременно из протоков, желчного пузыря и двенадцатиперстной кишки;
  • Фракционное. Биоматериал забирается 5 раз через каждые 8 минут.

При патологиях печени исследование показывает изменение состава желчи и нарушение транспортировки ферментированной субстанции в кишечник.

Суть метода – пункция железы для дальнейшего исследования биоматериала. Такой анализ обычно проводят для исключения цирроза и воспалительного процесса печени. Для забора биоматериала применяют общий наркоз, поэтому процедура не пользуется популярностью.

Для диагностики патологии, если не был проведен генетический анализ крови на синдром Жильбера, также назначают дополнительные тестирования. Суть таких анализов – использование определенных препаратов, которые оказывают влияние на уровень билирубина в крови.

Выделяют несколько видов тестов, которые помогают диагностировать синдром Жильбера:

  1. Использование препаратов, в состав которых никотиновая кислота. Средство в количестве 50 мг вводят в кровяное русло через вену. Через три часа кровь берут на анализ. Если исследование показало увеличение концентрации билирубина в несколько раз, предполагают синдром Жильбера, гепатит или гемолиз;
  2. Применение средств с содержанием фенобарбинала. Препарат используют в таблетках. Продукт употребляют 5 дней подряд перед проведением исследования. Рекомендованная дозировка – 3 мг на 1 кг массы тела. Если после проведения анализа обнаружится уменьшение концентрации билирубина в крови, определяют положительный результат тестирования;
  3. Использование продуктов, в состав которых входит рефампицин. Суть тестирования – в кровяное русло вводят 900 мг препарата. Если концентрация билирубина в крови увеличивается, то это значит, что тест на синдром Жильбера показал положительный результат.

Выделяют еще одно исследование для диагностики синдрома Жильбера – немедикаментозная проба. В этом случае не используют никаких препаратов. Для тестирования забирается кровь натощак, и определяют уровень билирубина. После этого пациент должен в течение 2-х дней не употреблять ничего кроме чистой негазированной воды.

Если нет возможности выдержать такую строгую диету, разрешается кушать, но калорийность суточного рациона не должна превышать 400 ккал. После этого проводят повторное исследование. Тест будет положительным, если анализ покажет увеличение уровня пигмента более чем в 2 раза.

Анализ крови на синдром Жильбера помогает выявить патологию на ранних стадиях возникновения и приступить к терапии. Врачи в этом случае дают благоприятный прогноз, но только при соблюдении определенных правил питания.

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Если у одного из родителей есть синдром Жильбера, то вероятность наследования болезни ребенком равна 50%

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Отличительным признаком патологии является желтуха, проявляющаяся время от времени (например, после сильного опьянения)

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования.

Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез.

С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

У 30% больных билирубин при диагностике не превышает нормальные показатели

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом. Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР. Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием. После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ. Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Цирроз печени от алкоголя

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование. Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография. Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия. Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование. Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография. Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.

Если проводится медикаментозная терапия какого-либо вирусного заболевания, то необходимо проинформировать врача о патологии печени, чтобы он назначил наименее гепатотоксичные препараты. Периодически больному назначаются гепатопротекторы, которые положительно сказываются на функционировании печени.

Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.

Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.

Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма.

В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует.

Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.

Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально 120-130. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.

Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.

Обычно кровь сдается натощак.

Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:

  • отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
  • отказ от жирных продуктов и алкоголя.

Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:

  1. уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;

Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.

  1. щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
  2. трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.

Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.

Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.

Расшифровать полученный показатель должен врач:

  1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
  2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
  3. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.

Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.

Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.

Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.

  • легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
  • за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
  • накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.

Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.

Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.

Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.

Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:

  1. исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
  2. прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
  3. назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.

В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.

Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики — эластография.

Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.

Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.

Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.

С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:

  1. с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
  2. с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
  3. с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.

Пробы Особенности проведения Результаты

С никотиновой кислотой Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты
С фенобарбиталом Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться
С рифампицином Вводится 900 мг Уровень пигмента повышается

К числу диагностических тестов также относится проба с голоданием. Дело в том, что недостаточное поступление пищи сопровождается нарушением утилизации непрямого билирубина.

Для проведения исследования пациенту ограничивается суточная калорийность еды до 400 ккал или вовсе рекомендуется отказ от нее на два дня. В первые сутки натощак определяется исходный уровень пигмента в кровеносном русле. Следующий анализ назначается через 48 часов.

Для оценки результатов требуется количественный подсчет билирубина до и после теста. Если уровень увеличивается в 2-3 раза, тест считается положительным.

Заметим, что повышение содержания пигмента наблюдается не только при болезни Жильбера, но и плохом питании человека, гепатитах различного генеза и гемолизе (разрушении эритроцитов).

Дифференциальный диагноз проводится с гепатитами, гемолитической анемией, аномалиями строения желчных путей, а также врожденными заболеваниями, которые сопровождаются гипербилирубинемией.

Прогноз болезни благоприятный при условии регулярного прохождения профилактического обследования и соблюдения врачебных рекомендаций по диетическому режиму.

источник

5



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий