Лечение коновалова вильсона

Лечение коновалова вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова, также известный как гепатолентикулярная дегенерация, является генетическим заболеванием, включающим неспособность организма удалять избыток меди. Небольшие количества меди необходимы для нормальной жизнедеятельности, но ее высокая концентрация может быть ядовитой, и, как следствие, болезнь Вильсона-Коновалова потенциально смертельна.

Я Неизлечимо Больна!? // История Моей Болезни

В нормальных физиологических условиях печень фильтрует избыток меди и выделяет ее в желчную жидкость, которая выводится из организма. Люди с данным заболеванием не могут в достаточной степени отфильтровать медь в печени, а уровень меди в таких органах, как печень, мозг и глаза, накапливается.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова вызвана мутацией в гене ATP7B, который наследуется от родителей по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок мог быть затронут, а мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.

Читайте также: Синдром Тричера-Коллинза — что такое челюстно-лицевой дизостоз

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Хотя данный синдром является генетическим заболеванием, которое присутствует при рождении, признаки и симптомы часто не появляются в течение некоторого времени, пока уровень меди не накапливается в основных органах организма.

Признаки и симптомы заболевания могут включать в себя:

  • Боль в животе и вздутие живота
  • Тревога и депрессия
  • Отек или жидкость в ногах и ступнях
  • Усталость
  • Желтуха
  • Потеря аппетита
  • Мышечная жесткость
  • Тошнота и рвота
  • Тремор
  • Потеря веса

Читайте также: Синдром Каллмана. Причины, симптомы, лечение

Осложнения

Если болезнь Вильсона-Коновалова не диагностируется и не лечится при появлении симптомов, могут возникнуть серьезные осложнения. Они могут включать в себя:

  • Цирроз
  • Нефрит и повреждение почек
  • Стойкие симптомы нервной системы
  • Рак печени
  • Отказ печени

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Управление болезнью Вильсона включает в себя комплексный подход лекарств и изменений питания в дополнение к возможной пересадке печени для некоторых пациентов. Хелатирующие агенты обычно назначают для удаления избытка меди из органов, которые выводятся из кровотока через почки. Триентин и д-пеницилламин — это препараты этого класса, которые помогают снизить уровень меди в органах. Они обычно являются краткосрочным вариантом лечения для удаления меди, после чего следует лечение менее инвазивными препаратами, такими как цинк.

Цинк часто рекомендуется пациентам, у которых нет симптомов, чтобы ингибировать всасывание меди из пищевых источников. 

Также синдром Вильсона-Коновалова предполагает исключение некоторых продуктов из рациона. К ним относятся:

  • моллюски
  • печень
  • грибы
  • орехи
  • шоколад

Неэффективное лечение болезни может привести к печеночной недостаточности, поэтому может потребоваться пересадка печени. Эта процедура имеет относительно высокий уровень успеха.

Читайте также: Лечение гемохроматоза

Фото превью:  pravmir.ru



Источник: www.pravda.ru


Добавить комментарий