Порфирии – это группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение образования гема (составного элемента гемоглобина). Причиной возникновения патологии является мутация гена, кодирующего процесс образования гема. В результате происходит накопление в организме порфиринов, оказывающих негативное действие и определяющих клиническую картину заболевания.

В зависимости от той ткани, в которой происходит нарушение в формировании гема, выделяют эритропоэтические и печеночные формы порфирий. По течению же выделяют острые порфирии и порфирии с преимущественным поражением кожных покровов.

Клинические особенности порфирий

 Симптоматика порфирий обусловлена накоплением в организме порфиринов или их предшественников. Среди общих клинических проявлений выделяют:

• неврологические и психические нарушения;
• боли в животе;
• повышенная чувствительность кожных покровов к солнечному свету (за счет фотосенсибилизационного действия порфиринов). После воздействия солнечного света в большинстве случаев на коже впоследствии остаются рубцы;
• красный цвет мочи;
• анемия.

В Средние века порфирия была известна как «болезнь вампиров»: излишняя бледность кожных покровов, вызванная нехваткой содержащегося в крови гема, наряду с светочувствительностью кожи вызывали среди населения кривотолки о вампирах. Не понималась суть патологического процесса, что позволяло болезни обрастать слухами, мифами и туманными легендами.

Со временем, по мере развития медицины, биохимии и других естественных наук, были получены данные, проливающие свет на загадочную «вампирскую» болезнь. Сегодня порфирии являются довольно редким наследственным заболеванием, однако с четко установленными биохимическими нарушениями, что срывает с них маску призрачной таинственности.

Диагностика порфирий

 Диагностика порфирий строится на характерной клинической картине (боли в животе, психоневрологические нарушения, повышенная чувствительность кожи к солнечному свету) и результатах лабораторных методов исследований (определение уровня порфиринов в крови, кале, моче).

Методы лечения порфирий

 Патогенетического лечения порфирий в настоящее время не разработано. Основными направлениями в лечении данной группы заболеваний являются:

• соблюдение диеты с ограничением алкогольных напитков и лекарственных препаратов, вызывающих обострение заболевания;
• защита кожных покровов от солнечного света;
• медикаментозная терапия – применение делагила, особенностью которого является способность связываться с порфиринами и выводить их с мочой;
• в некоторых случаях проводятся сеансы плазмафереза – процесс замещения плазмы больного человека свежезамороженной плазмой, полиглюкином, альбумином.

Поделиться в социальных сетях

Источник: opecheni.com