Синдром жубера

Синдром жубера

Один из 100 000 детей подвергся воздействию синдрома Жубера. Это редкая привязанность. Он характеризуется врожденным пороком церебрального головного мозга и недостаточным развитием сакрета, части ducerveau, которая управляет, в частности, двигательной функцией.

Обесценение варьируется от случая к случаю, но маленькие пациенты часто страдают от задержки в развитии двигателя. Гипотонические, они также могут представлять нарушения дыхательного ритма и / или нистагм (другими словами, непроизвольное и быстрое колебание глаз). Позже, нарушения баланса (атаксия), вероятно, завершат картину.

$config[ads_text] not found

Диагностика и МРТ

Ледиагностика основана на клинических признаках. Это подтверждается магнитно-резонансной томографией (МРТ), которая показывает, в частности, наличие того, что специалисты называют «признаком ламолета». В кутикуле он появляется на клише duerveau, форме зуба (как моляр, с его корнями).

Синдром жубера

Видимый на МРТ, моляр в мозге: это признак синдрома Жубера. © Ann Indian Acad Neuro

Синдром Жубера: прогноз и лечение

Уход носит многодисциплинарный характер. Это функция наблюдаемых расстройств и основана на различных симптоматических подходах.

Lepronostic также связан с серьезностью атак и возникновением возможных респираторных, почечных и / или печеночных осложнений. Наиболее сильно пострадавшие обычно попадают в специализированные центры.

источники:

  • www.orpha.net;
  • Cahiers de la pà © ricultrice, vol. 46, № 228 — июнь-июль 2009 г., стр. 36;
  • Письмо Невролога, т. VIII, № 5, май 2004 года.



Источник: ru.oclifescience.com


Добавить комментарий